Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Test dla chorych z zespołem Lyncha
27 września 2006, 13:13Naukowcy z USA opracowali składający się z 22 pytań test, który pomaga w badaniach przesiewowych dotyczących pewnego rodzaju nowotworu okrężnicy.
Zmiany w mózgu, skutki w jelicie
23 lipca 2010, 09:00U kobiet z zespołem jelita drażliwego (ang. Irritable Bowel Syndrome, IBS) wykryto zmiany w budowie pewnych rejonów mózgu.
Leki przeciwko retrowirusom nie leczą chronicznego zmęczenia
2 czerwca 2011, 21:26Osoby cierpiące na zespół chronicznego zmęczenia (CFS) powinny przestać zażywać leki przeciwko retrowirusom. Z najnowszych badań wynika bowiem, że w 2009 roku uczeni popełnili błędy, w wyniku których nieprawidłowo zidentyfikowano przyczynę CFS.
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
Ciepły Jowisz na planetarny jubileusz
28 kwietnia 2016, 06:26Kierowany przez prof. Andrzeja Niedzielskiego z Centrum Astronomii UMK międzynarodowy zespół astronomów odkrył bardzo egzotyczną planetę, tak zwanego ciepłego Jowisza, przy bardzo starej, blisko dwukrotnie bardziej masywnej niż Słońce gwieździe. To już dwudziesty układ planetarny odkryty przez astronomów z UMK.
Odkryto gen męskiej niepłodności
1 października 2010, 14:59Badacze z Instytutu Pasteura i Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego zidentyfikowali gen, którego defektami można wyjaśnić niewielki odsetek przypadków męskiej niepłodności o nieznanej dotąd przyczynie. Mutacje, które opisano na łamach pisma American Journal of Human Genetics, dotyczą genu NR5A1.
Białko POU6F2 reguluje grubość rogówki, a tym samym ryzyko jaskry
26 stycznia 2018, 11:14Warianty genu kodującego pewne białko wpływają na grubość rogówki, a tym samym na ryzyko jaskry.
Sygnały podprogowe wywołują niepokój
6 sierpnia 2007, 07:37Wyrazy twarzy pojawiające się i znikające w mgnieniu oka nie muszą być rejestrowane świadomie, by mózg zareagował na nie odpowiednim ostrzeżeniem na poziomie podświadomości. O ile jest to przydatne w normalnych warunkach, pozwalając uniknąć ukrytych zagrożeń, o tyle wyrażone zbyt silnie może prowadzić do zaburzeń lękowych.
Nerwowa regulacja wydzielania insuliny
12 grudnia 2012, 10:10Autonomiczny układ nerwowy reguluje wydzielanie insuliny w komórkach beta wysp trzustkowych, jednak ze względu na ograniczony dostęp do samej trzustki, dotąd trudno było poznać przebieg tego procesu. Na szczęście naukowcom z Karolinska Institutet udało się przeszczepić komórki β do komory przedniej gałki ocznej myszy, by w ten sposób śledzić ich działanie w żywym organizmie przez dłuższy czas.
